技术交流
扫描二维码
或添加“GeneGroup003”
获取更多更新资讯
商城订购
扫描二维码
或添加“基因商城（GeneMart）”
手机下单，快人一步
售后服务
扫描二维码
或添加“GeneGroup005”
获取更快速售后支持
PacBio与Care4Rare合作开展罕见病研究
NEWS
加利福尼亚州的门罗帕克，2022年1月5日（全球新闻专线) — PacBio作为一个领先的高质量长读长测序平台的供应商，宣布与Care4Rare合作进行加拿大一些最复杂的无法解释的罕见疾病病例的研究。 Care4Rare由渥太华大学附属的CHEO研究所领导，在加拿大拥有21个学术地点，并被国际公认为是基因组学和个性化医疗领域的先驱。 医学博士、首席执行官研究所高级科学家、首席执行官遗传学系主任Kym Boycott 表示 Care4Rare在2018年启动了C4R-SOLVE项目，此项目主要致力于确定最难攻克的罕见病的遗传病因，并致力于推动基于基因组的临床诊断测试引入所有加拿大疑似罕见疾病的诊断护理途径中。 多年来，我们使用了许多技术，并取得了巨大的成功，为许多家庭提供了答案，但仍然有一些家庭，我们无法得到答案，因为他们的基因变异无法被现有的技术所发现。而PacBio的HiFi测序将允许我们探索基因组的新领域，以找到这些家庭的答案，从而推进诊断护理，并提供对生物学新领域的见解。 C4R-SOLVE的目标是将加拿大罕见疾病的诊断能力提高一倍以上，从而通过对患者的潜在疾病进行量身定制的管理来改善对患者的护理，并为罕见疾病提供新的见解。 目前大约100万加拿大人受到7000多种罕见疾病的影响 — 三分之二的罕见疾病导致严重残疾，四分之三的罕见病影响儿童，超过一半导致过早死亡，几乎没有任何治疗方法。此外，这些疾病的三分之一以上的病因尚不清楚。 PacBio的HiFi长读长全基因组测序(WGS)技术将被用于研究已用短读长全基因组测序技术测序但没有发现基因变异的罕见疾病样本。 PacBio首席科学官Jonas Korlach博士表示 我们与Care4Rare的合作对于我们所有想要帮助寻找罕见疾病答案的人来说是令人兴奋的。同时我们相信高质量，长读长全基因组测序（WGS）将是罕见病研究的未来，并且我们相信这样的研究将对医学界早日实现这一未来产生有意义的影响。 关于 Pacific Biosciences Pacific Biosciences of California, Inc.为生命科学家提供高度精确的长读测序，基于单分子实时(SMRT)测序技术，该技术提供了基因组、转录组和表观基因组的全面视图，能够获得任何生物体的全部遗传变异。PacBio测序系统被数以千计的同行评审出版物引用，被世界各地的科学家用来推动人类生物医学研究、植物和动物科学以及微生物学的发现。更多的信息, 可浏览 pacb.com 官网。 PacBio产品仅供研究使用。不适用于临床诊断。 关于CHEO研究所 CHEO研究中心配合CHEO的研究活动，并附属于渥太华大学。CHEO RI的7个研究项目聚焦于全面的儿科主题。主要主题包括癌症、糖尿病、肥胖、心理健康、急诊医学、肌肉骨骼健康、电子健康信息和隐私，以及罕见疾病的遗传学。在CHEO研究所，发现并鼓励每个儿童和青少年获得最好的生活。欲了解更多信息，请访问cheoresearch.ca。 长按并识别左边二维码，添加企业微信联系人HiFi reads，了解PacBio的最新资讯，还可以与我们取得在线的联系。 基因有限公司作为PacBio公司在中国区的独家代理商，自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内，一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训，技术支持，应用培训与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。 *封面图片来源于网络，如有侵权，请联系删除！
