PacBio HiFi测序在作物鸦类进化的泛基因组研究

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PacBio HiFi测序在作物鸦类进化的泛基因组研究

2020-11-30

“

随着基因组研究技术的不断发展，作物育种、物种进化、功能基因的发现已经不再局限于仅仅依赖一套参考基因组，越来越多的科学家们开始着眼于泛基因组（Pangenome）研究。泛基因组研究可对多个样本进行测序、组装和注释，从而尽可能的得到物种的全部遗传信息。同时还可对多个样本（属种、亚种或生态型）进行比较分析，挖掘其特有的基因以及变异位点，研究其特有的生物学功能。

现今，泛基因组从微生物拓展到植物、动物研究领域，逐渐成为基因组学研究的新热点、新趋势。也成为了PacBio HiFi测序的一大应用热点。

”

近日，PacBio举办了一次主题为“超越单一参考基因组——对多个样本测序的优势”的在线交流会¹，邀请了多名学者参加。Kevin Fengler博士在报告中提到：“我们通常为了获得感兴趣的单个抗病基因的序列或特定QTL的序列，而做全基因组测序，看似是没必要的，但现在我们发现，最好、最快、最简单、最经济的方法，就是完成全基因组测序，获得高质量参考基因组组装结果。”

Kevin Fengler

博士

Corteva Agriscience公司计算基因组学负责人

（Corteva Agriscience为美国大型农业化学品公司，也是世界上最大的纯农业组织）

“我们生活在一个可以为每个感兴趣的应用或特征，生成参考基因组组装的时代，欢迎大家进入泛基因组研究的美好新世界。”

——Kevin Fengler

在泛基因组集合中，图形化的比对数十个基因组，使研究者能够有效的识别新的变异。

如何能快速的获得

高质量参考基因组组装？

“是否可以在不到一天时间里，完成参考基因组染色体水平的组装？”是的，这真的可以做到！PacBio HiFi reads的具有高准确度、长读长、低计算需求的巨大优势，是研究泛基因组的“理想搭档”。

Fengler列举了PacBio HiFi reads的一些优势，包括序列的高度连续性和精确度。以及在极低的计算性能要求下就可以完成组装工作。并且也无需Illumina等其他技术平台进行校正打磨，可以省去一些步骤，并节省大量时间。¹

Fengler还表示，PacBio的HiFi技术可以用于植物着丝粒的组装，为每个基因组获得单一的Scaffold，这是在过去使用CLR方法所无法达到的。Fengler还强调，只有高准确度的组装结果，才能获得真正的变异，而不是把错误的组装当作了结构变异，把测序的误差当作SNV。这也是泛基因组组装准确的意义，也就是为什么说HiFi reads是做Pangenome研究的最好选择。

Fengler也分享了一些运用泛基因组方法的作物研究的例子，例如棉花，这种从来都被认为是难以进行组装的基因组。在Fengler的成果中，大多数染色体都达到了单个contig的水平。这也是基因组组装的目标，也是基因组研究的学者们不断努力的方向。

泛基因组应用于

非模式物种、种群进化研究

泛基因组测序不仅有助于比较商业作物品种的某些性状，还可以帮助研究非模式物种、种群进化等问题。

Matthias H.Weissensteiner

博士后

宾夕法尼亚州立大学

本次的在线研讨会，也邀请了宾夕法尼亚州立大学的Weissensteiner博士，他分享了对乌鸦属的几种鸣禽物种中，有关基因组结构变异的研究。这一工作的部分成果已经发表在了今年的《Nature Communications》上²。

该属具有典型的全黑色乌鸦羽毛图案的物种约有60个，但也有一些是黑灰相间，或者是黑白相间的图案。在欧洲地区有一个区分东西方向”乌鸦的分界“，分界以西大多为全黑乌鸦，分界以东则是黑灰色为主，在分界线区域，则出现了两种图案的狭窄分布。

Weissensteiner说："这两种图案的乌鸦看上去像两个不同的物种，但通过单核苷酸差异的比对，我们发现它们在基因上大致相同。在 13 亿个碱基对的基因组中，只有 83 个核苷酸有差别的。"

为了揭开它们的物种的奥秘，Weissensteiner和他的同事对33只乌鸦进行了基因组测序，覆盖了属的完整系统发育范围。Weissensteiner表示，长读长测序的价值是显而易见的，可以完全将正确的reads比对到参考基因组，并精确识别插入、缺失，倒位等各种变异。

Weissensteiner表示：“我们结合了不同类型的测序及图谱技术，发现长读测序更能揭示出惊人的基因变异量”。“在对属内不同的物种个体进行组装后，过滤分析相关变异变得更为容易。”显然，HiFi测序能够完成高质量的快速的基因组组装的优势，对于这样的分析十分有利。

当获得可靠的变异数据后，用于分析羽毛区别的变化也更加易于分析，Weissensteiner和他的团队，通过比对也最终确定了相关的候选基因，在NDP基因上游20 kb处，发现了一个大小为2.25 kb的LTR逆转座子的插入。

# Webinar

欢迎观看完整版网络研讨会视频，包括Fengler、Weissensteiner的完整演示及PacBio测序专家Kristin Mars对HiFi reads的介绍。

参考文献

https://www.pacb.com/blog/crops-and-corvids-pangenome/
Weissensteiner, M.H., Bunikis, I., Catalán, A. et al. Discovery and population genomics of structural variation in a songbird genus. Nat Commun 11, 3403 (2020). https://doi.org/10.1038/s41467-020-17195-4

基因有限公司作为PacBio公司在中国区的独家代理商，自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内，一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训，技术支持，应用培训与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。

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