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破局2025：HiFi长读长测序技术年度亮点速览
2025年度亮点回顾
2025年，PacBio始终致力于推动技术革新、扩大HiFi测序的可及性，从罕见病诊断准确率提升到93%，到1 ng超低样本就能测序，再到一体化多组学方案落地，重新定义了临床诊断、多组学研究和大规模基因组项目的可能性！
今天就带大家拆解这份「年度答卷」，看看HiFi测序如何成为2025年“最靓的仔”～
临床应用再提速
罕见病、儿科诊断迎来「精准时代」
对患者和医生来说，精准和可靠永远是核心需求——而HiFi测序在2025年用实际数据交出了满分答卷！
拉德堡德大学医学中心（Radboudumc）的研究显示，在100份罕见病患者样本中，HiFi测序成功识别出93%的致病变异，这一成果直接支撑了他们“测序5000个基因组推进罕见病诊断”的宏伟计划。
国内贝瑞基因（Berry Genomics）将HiFi测序用于地中海贫血检测。
堪萨斯城儿童慈善医院（Children’s Mercy Kansas City）将HiFi测序作为单一检测方案，为疑似患有遗传病的儿科患者加快诊断进程
雅典娜诊断公司（Athena Diagnostics）则引入PureTarget技术，优化共济失调及运动障碍相关疾病的检测流程。
从前需要多次实验、漫长等待的诊断过程，如今靠单一HiFi测序就能提速，HiFi测序正为塑造临床基因组学未来的决策提供有力支撑。
PureTarget升级
一管搞定多项遗传病筛查
2025年，升级后的PureTarget系列产品正式推出，以单一可扩展方案替代多项检测，为研究人员提供了更丰富的靶向测序解决方案，以满足高通量和临床相关研究的需求。
此次升级包括新增携带者筛查Panel， 扩大了对短读长测序难以评估的基因的检测范围（表1）；优化重复序列扩增Panel，精准把控片段大小和结构；还支持完全定制化Panel，能量身打造检测方案。
表1. 中展示了9个需要辅助性非NGS检测的challenging基因，均包含在升级后的PureTarget carrier panel里
Ampli-Fi protocol
1 ng样本也能做HiFi测序！
2025年最具深远影响的技术之一是 Ampli-Fi protocol，该方案成功实现了基于超低DNA起始量（低至1 ng）样本的高质量HiFi测序，让此前难以触及的样本类型也能应用HiFi技术。
这一突破对样本数量或质量受限的多个研究领域产生了立竿见影的影响：在癌症研究中，Ampli-Fi protocol使HiFi测序能够应用于福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织样本，为海量样本库提供了更高分辨率的检测途径（图1）；在新生儿筛查领域，该方案有望适用于干血斑样本，为罕见病的发现和临床研究开辟了前所未有的可能。这些进展降低了样本起始量要求，使研究人员在不牺牲数据质量的前提下，能够探索新的研究方向和应用场景。
图1. 使用QIAamp DNA FFPE试剂盒提取DNA，基于Ampli-Fi protocol制备SMRTbell文库，在Revio系统上进行（SPRQ）测序，结果显示FFPE样本准确度更高。
推出Fiber-seq技术
打造完整多组学工作流程
2025年的另一重磅是PacBio与EpiCypher合作推出的Fiber-seq技术及配套CUTANA Fiber-seq试剂盒 —— 这一联合研发成果打造了一体化多组学检测方案。该工作流程将HiFi测序与Fiber-seq技术相结合，能够同时检测单个DNA分子的遗传特征和表观遗传特征。
通过一次实验，即可同步捕获染色质可及性、核小体定位、DNA序列和甲基化信息。Fiber-seq技术让研究人员无需整合多个实验方案，就能高效开展基因组调控研究。这一技术的发布标志着多组学研究向更统一的方向迈出了重要一步。
图2. Fiber-seq工作流程及数据展示。
推出SPRQ-Nx技术
拓展多组学能力，降低基因组测序成本
2025年，PacBio还宣布2026 Q2将会推出SPRQ-Nx技术，支持SMRT Cell的重复使用，旨在降低基因组测序成本的同时，扩大对多组学应用的支持，帮助研究人员在不牺牲性能的前提下扩大研究规模。这一技术的发布是扩大HiFi测序可及性、深化基因组研究洞察的重要一步。
2025年，两大重磅项目为HiFi测序正名，充分展现HiFi测序在数千个基因组样本分析中的卓越性能。
All of Us
All of Us首次发表了基于HiFi测序的大规模人群水平分析论文：研究者对1,027 名黑人和非裔美国人进行了 8x HiFi测序，将基于HiFi测序检测到的结构变异数据填充到包含超过 1万名个体的短读长全基因组测序数据集中，增加了75万多个SVs，并发现一半（50.9%）的与疾病关联的SV基于之前的二代测序未检测到。证实了HiFi测序在发现短读长测序无法触及的疾病相关变异方面的独特优势。
Garimella KV, Li Q, Wertz J, et al. Population-scale Long-read Sequencing in the All of Us Research Program. Preprint. medRxiv. 2025. doi:10.1101/2025.10.02.25336942
HiFi Solves EMEA联盟
同样，HiFi Solves欧洲、中东和非洲（EMEA）联盟的首篇重要论文也展示了HiFi基因组在不同人群中解析临床相关变异的潜力。该研究分析了86名具有125个已知致病变异、分布于11个同源基因座的个体，这些变异是人类遗传学中最艰难的挑战之一。他们将HiFi结果与成熟的临床测试进行比较，如Sanger测序、多重连接依赖探针扩增（MLPA）和靶向PCR。
结果证明，标准HiFi分析检测出125个变异中的95个（76%），Paraphase进一步分析发现了剩余30个变异（24%），表明HiFi+Paraphase方法实现了研究中所有已知变异的100%检测，涵盖SNV、InDel、CNV、SVs及基因转换。这些研究提供了确凿证据，表明长读长测序的准确性和完整性在大规模研究中能够产生实质性影响。
图 4. 变异类型、标准诊疗检测及长读长基因组测序结果。（A）展示 125 种临床相关已知变异中，各类变异的数量分布。（B）检出上述变异所使用的标准诊疗检测项目数量。（C）长读长基因组测序结果：在125种变异中，有95种被标准检测工具识别，其余30种变异被Paraphase工具成功检出。
Bart van der Sanden, HiFi sequencing accurately identifies clinically relevant variants in paralogous genes. medRxiv 2025.10.29.25339045; doi: https://doi.org/10.1101/2025.10.29.25339045
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新的一年已经到来，我们期待与大家携手，借助HiFi测序的力量共创更多可能。基因有限公司作为PacBio公司中国区合作伙伴，自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内，一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训，技术支持，应用培训与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。
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