技术交流
扫描二维码
或添加“GeneGroup003”
获取更多更新资讯
商城订购
扫描二维码
或添加“基因商城（GeneMart）”
手机下单，快人一步
售后服务
扫描二维码
或添加“GeneGroup005”
获取更快速售后支持
国际罕见病日 | 罕见病研究，HiFi测序能缩短寻找答案的旅程吗？
罕见病的遗传学基础 克服技术限制 “如今，大多数罕见遗传疾病患者已经可以通过‘one test’来实现诊断，如通过短读长的外显子组测序或基因组测序。这已经很好了，因为这些策略为大约30-40%的患者提供了基因诊断。然而，相当一部分患者需要不止一种基因检测，通常是按顺序进行的，这也增加了总体的诊断时间。此外，对于大多数患者来说，即便进行了所有的检测，致病原因仍不可捉摸。从研究的角度来看，我提出假设，要么是因为短读长测序技术的局限性无法确定致病原因，因此需要新的技术来解决; 要么是因为由于遗传变异的位置影响的是非编码序列，我们未能正确识别它们的致病性，需要后续更多功能性研究的推进来了解它们与疾病的相关性。”---Vissers 进一步解释说。 HiFi 测序的前景 Vissers和她在Radboudumc的团队是长读长测序技术的早期使用者，并且一直在用PacBio Sequel平台进行研究。Vissers表示：“在最初的研究中，我们测试了那些患有未确诊的遗传性神经发育障碍的受试者，我们已经看到了长读长测序技术的巨大潜力，因为我们现在能够在单次检测中测到部分之前用短读长测序无法获得的人类基因组序列，这些区域还包含了部分人类基因组中已经明确描述的已知致病基因。HiFi 测序已经再次改变了游戏规则——稳健检测(de novo) SNV的准确性，加上PacBio Revio更高的通量，使得通过长读长测序对以往未发现的遗传变异的大规模研究成为可能”。 Vissers早前曾表示：“在研究的第一部分，我们选取了100个先前用其他工作流程确定为致病原因的‘difficult’遗传变异。这里的“difficult”指的是位于同源序列区域的变异，有假基因、重复扩增(更长的)、甲基化缺陷、倒位等。我们希望 HiFi 长读长基因组能成功检测这些变异，这样我们就可以证明这些基因组可以用来检测“以前我们无法识别的东西”。此外，我们希望可以证明，通过长读长基因组可以比通过常规工作流程获得更多的详细信息，如定相（phasing）信息及重复扩张区域精确的序列背景。在研究的第二部分，我们将使用的研究样本是那些已经用尽所有其他检测方法(包括短读长外显子和/或基因组和/或额外的靶向测序)后，其潜在的遗传致病原因仍然难以捉摸的样本，我们希望证明，使用HiFi长读长基因组可以识别之前没有识别的变异。这些潜在的发现将成为一个很好的激励因素，促使我们进一步开发未来的诊断工作流程。” 这些经证明难检测的变异包括富含AG的重复序列扩增以及位于 Y 染色体和/或近端着丝粒短臂（p-arms）重复密集区域的变异。更令人兴奋的是，基于为了实现项目的第二个目标而开展的队列研究，研究团队已经有了第一个新的发现。伴随着对这一新发现，Vissers团队也给我们带来了一些惊喜。 基于目前的初步结果，Vissers和她的团队“已经相信HiFi reads能够取代目前用于基因组更复杂区域的变异检测的多种基因检测及工作流程。在我们的研究中，我们下一步将进一步探索，HiFi基因组测序在未来的常规诊断检测中如何定位，以及哪些检测有可能被HiFi测序所取代。” 往期链接： 关于基因 基因有限公司成立于1992年，是一家提供生命科学科研仪器、试剂耗材和技术服务的综合服务商。基于“Gene Brightens Every Life • BioTech Connects the World”——“基因燃亮生命 • 生物技术连接世界”的愿景，专注于生命科学领域前沿技术的引进和推广，致力于推动该领域国内科研机构硬件水平及实验方案的革新与升级。同时，公司也一直致力于自主品牌的科研设备的研发与生产，拥有一系列通用性强、互补性高的自主品牌产品。 基因的服务网络遍及全国各地十多个大中城市，拥有包括仪器销售，试剂销售，市场与技术支持，维修，客服，物流等多个部门组成的完整服务体系。 我们希望通过不懈努力，为您的成功铺路搭桥，也为中国的生命科学事业赶超世界先进水平尽一己之力。欲了解更多信息，请访问www.genecompany.cn。
