技术交流
扫描二维码
或添加“GeneGroup003”
获取更多更新资讯
商城订购
扫描二维码
或添加“基因商城（GeneMart）”
手机下单，快人一步
售后服务
扫描二维码
或添加“GeneGroup005”
获取更快速售后支持
PacBio每周文献导览（2022-45）
Distinct sequencing success at non-B-DNA motifs
Doi: https://doi.org/10.1101/2022.06.13.495922
现代测序技术并非没有错误，并且可能在基因组的某些位置提高错误率。这种错误率升高的潜在原因是在测序过程中形成替代 DNA 结构（非 B DNA），例如 G-四链体 (G4s)、Z-DNA 或十字形结构。大约 13% 的人类基因组具有形成此类结构的可能，这些结构先前已被证明会影响 DNA 聚合酶和解旋酶的活性。
本文展示了 HiFi、ONT 和 Illumina 针对不同 DNA 结构的测序准确度的详细分类。与 ONT 相比，HiFi 通常精度高出一个数量级，证实了之前的发现。
结论：“如果要选择一种测序技术以获得非 B 基序的最准确结果，从而最大限度地减少所有三种类型的测序错误，我们会推荐 HiFi”。
用于药物基因组学的长读长测序 Panel 的设计和性能 Doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.25.513646
药物基因组学 (PGx) 指导的药物治疗是个性化医疗的基石之一。然而，参与药物反应的基因非常复杂，并且已知携带许多变异。当前的技术（短读长测序和 SNP Panel）在解析这些基因和表征所有变异方面的能力有限。此外，这些技术不能总是将变异定相到它们的起源等位基因。长读长测序技术的最新进展已显示出解决这些问题的希望。在这项研究中，研究人员提出了一种使用 PacBio HiFi 测序的基于长读长测序 panel 的 PGx 方法。 所有样品的覆盖率均一，平均 94% 的碱基覆盖率 >30×。与基准测试结果相比，准确性较高，INDEL 的平均 F1 分数为 0.89，SNP 的平均 F1 分数为 0.98。定相很好，平均 68% 的目标区域定相（相比之下，短读长约为 20%），平均定相单倍块大小为 6.6 kbp。将变体调用与 8 个基因（CYP2B6、CYP2C19、CYP2C9、CYP2D6、CYP3A4、CYP3A5、SLCO1B1、TPMT）的 GeT-RM 数据进行比较，观察到高度准确的星号 (*)-等位基因调用，一致性为 98.2% （165/168 调用），CYP2C9 中只有一个不一致导致不同的预测表型。 结果已经证明，基于长读长面板的方法可以为 SNV 以及临床星号 (*) 等位基因带来高精度和目标定相。
其它文献 - 人类医学 通过对 6227 名造血细胞移植患者和无关供体的全基因测序发现了 86 个新的 HLA-E 等位基因 doi: https://doi.org/10.1111/tan.14871 Ratio-based quantitative multiomics profiling using universal reference materials empowers data integration doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.24.513612 SUsPECT：基于自定义长读转录组的变异效应预测管道，用于改进临床变异注释 doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.23.513417
其它文献 - 动植物 南高丛 (Vaccinium sp.) 和兔眼 (V. virgatum Ait.) 蓝莓的全长果实转录组 doi: https://doi.org/10.1186/s12864-022-08935-5 葡萄砧木 110R、Kober 5BB 和 101-14 Mgt 的 HiFi 染色体级二倍体组装 doi: https://doi.org/10.1038/s41597-022-01753-0 捕食性臭虫 Picromerus lewisi 三个解毒基因家族的全长转录组和基因表达分析 doi: https://doi.org/10.3389/fphys.2022.1016582 马支气管肺泡细胞的长读长转录组 doi: https://doi.org/10.3390/genes13101722 泰国帽柱木 (Kratom) 的染色体规模基因组组装及其遗传多样性评估 doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.13.512124 Combination of long-read and short-read sequencing provides comprehensive transcriptome and new insight for Chrysanthemum morifolium ray-floret colorization doi: https://doi.org/10.1038/s41598-022-22589-z Full-length transcriptome and analysis of bmp-related genes in Platypharodon extremus doi: https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2022.e10783 柑橘基因组资源揭示了黄龙病（一种病原体引发的免疫疾病）的推定遗传决定因素 doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.24.513527 杉木基因组与裸子植物的进化 doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.25.513437 Annona squamosa L. 中的无籽果实是单基因的，由多个种质中的 INO 基因座缺失赋予 doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.25.513714 三种亚马逊大闪蝶物种的基因组组装揭示了生活在同一地区的近缘物种之间的 Z 染色体重排 doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.26.513852 随机整合的基因组 6mA 延迟合子转录起始 doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.27.514014 五种不同 Brassica oleracea 形态的染色体规模基因组组装提供了种内多样化的见解 doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.27.514037 豌豆 6 号染色体 81.6 Mb 着丝粒的组装阐明了超多中心染色体的结构和进化 doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.25.513671 食蟹猴主要组织相容性复合体单倍型的完整测序 doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.24.513544
其它文献 - 微生物 HiFi 宏基因组测序能够从人类肠道微生物群中组装准确和完整的基因组 doi: https://doi.org/10.1038/s41467-022-34149-0 酿酒葡萄自发发酵前后的酵母菌群落：来自新斯科舍省的案例研究 doi: https://doi.org/10.1139/cjm-2022-0179 蝙蝠粪便中潜在致病菌的威胁 DOI: https://doi.org/10.1128/spectrum.01802-22 青霉 simplicissimum A4 的全基因组序列草稿，一种假定的车前草内生菌 DOI: https://doi.org/10.1128/mra.00854-22 趋光和光遗传学模型真菌 Blastocladiella emersonii 的基因组序列组装揭示了多样化的核苷酸环化酶库 DOI: https://doi.org/10.1093/gbe/evac157 小麦病原体 Pyrenophora tritici-repentis 的泛基因组揭示了与坏死效应因子 ToxA 和 ToxB 相关的新型转座子 https://doi.org/10.1186/s12915-022-01433-w 对古细菌病毒宿主系统的深入表征揭示了许多病毒排除机制 doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.18.512658
PacBio 产品仅供研究使用。不用于临床诊断。
基因有限公司作为PacBio公司在中国区的独家代理商，自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内，一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训，技术支持，应用培训与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。
