PacBio每周文献导览（2022-44）

技术交流

扫描二维码
或添加“GeneGroup003”
获取更多更新资讯

商城订购

扫描二维码
或添加“基因商城（GeneMart）”
手机下单，快人一步

售后服务

扫描二维码
或添加“GeneGroup005”
获取更快速售后支持

PacBio每周文献导览（2022-44）

2022-11-17

高质量二倍体人类参考基因组的半自动组装

Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-022-05325-5

研究人员比较了最准确和最具成本效益的二倍体基因组组装方法。基于 HiFi 的组装提供了最好的结果。

基于 HiFi 的组装显示出：

最大单倍型相位块
最低单倍型转换错误
最多的可定相碱基数量
亲本单倍型k-mers的最完全分离
在NGS挑战性区域中跨 SNV、小插入缺失和 SV 的最准确的变异检测

使用长读长 PacBio HiFi 测序进行脊髓性肌萎缩分析的综合 SMN1 和 SMN2 分析

Doi: https://doi.org/10.1080/03630269.2022.2118604

脊髓性肌萎缩是婴儿早期死亡的主要原因，是由 SMN1 基因的双等位基因突变引起的。由于与旁系同源 SMN2 的序列相似性高，SMN1 的序列分析具有挑战性。这两个基因在人群中具有可变的拷贝数。此外，如果没有谱系信息，就不可能识别出一个染色体上有两个 SMN1 拷贝而另一个染色体上有零拷贝的沉默携带者 (2+0)。

研究人员开发了一种新的生物信息学方法，“可识别全长 SMN1 和 SMN2 单倍型，确定基因拷贝数并使用长读 PacBio HiFi 数据调用阶段性变体。”
与正交方法高度一致（SMN1 为 99.2%，SMN2 为 100%）。
应用于五个种族人群的 438 个样本。确定了主要的 SMN1 和 SMN2 单倍群，并通过基于谱系的分析来表征它们的共分离。
确定了在非洲人群中形成常见的双拷贝 SMN1 等位基因的两种 SMN1 单倍型——“在具有两个 SMN1 拷贝的个体中对这两种单倍型进行阳性检测，导致沉默携带者的风险为 88.5%，显着高于目前使用的标记 (1.7-3.0%)”。
除了 CNV 测试之外，“Paraphrase 可以检测致病变异，并通过将单倍型统计定相到等位基因，实现基于潜在单倍型的沉默携带者筛查”。

假基因限制了由其亲本基因产生的新型常见转录本的鉴定

doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.21.513169

只有 42% 的短读长reads唯一映射到 GBA1，其余的 reads 主要映射到 GBAP1（假基因）。“这导致了对 GBA1 与 GBAP1 的相对表达的严重错误估计。”
使用 12 个人脑区域的靶向 Iso-Seq，“尽管 GBAP1 被归类为假基因，但我们仍然确定了 18 个具有新开放阅读框 (ORF) 的 GBA1 转录物和 7 个预测编码蛋白质的 GBAP1 转录物。”

“使用 PacBio Iso-Seq 是因为循环共有测序 (CCS) 读取能够实现高碱基对准确度（>99% 准确度），这反过来又可以实现准确的映射。”

有证据表明带有假基因的基因更有可能有不完整的注释。

结论：“鉴于 734 个（17%）导致孟德尔病的基因至少有一个假基因，这些发现显着影响了我们对人类疾病的理解，并强调了对许多位点进行长读长 RNA 测序分析的必要性。”

多元方差成分分析揭示了脑亚型表达的遗传结构和新的精神疾病机制

doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.18.22281204

“首次表征人脑中可变剪切亚型表达的遗传结构”
“重要的是，我们发现 11.6% 的大脑表达基因（2,900 个基因）仅在亚型水平上可遗传。”

“将这些亚型特异性遗传信号与精神疾病 GWAS 信号结合起来，揭示了以前隐藏的精神疾病机制。具体来说，我们强调特定 XRN2 异构体的表达减少是自闭症谱系障碍最强 GWAS 信号的潜在驱动因素。”

染色体解压和黏附素指导拓扑异构酶 II 的活性以建立和维持一个未纠缠的间期基因组

doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.15.511838

将multi-contact 3C（MC-3C，一种类似于Hi-C的方法）与HiFi相结合，研究染色体混合和染色质的拓扑状态。“与仅记录成对相互作用的 Hi-C 测序读数不同，MC-3C 读数可以记录来自单个细胞的多个相互作用”

其它文献 - 人类医学

长链非编码 RNA LNC11649 在非小细胞肺癌细胞中的功能作为 MALAT1 的再加工形式

doi: 10.4149/neo_2022_220705N689

其它文献 - 动植物

水稻豆（豇豆）的从头基因组组装——一种被提名的营养丰富的未来作物揭示了对开花潜力、习性和以适口性为中心的新见解——有效驯化的特征

doi: https://doi.org/10.3389/fpls.2022.739654

野生异源四倍体芝麻基因组为进化和木脂素生物合成提供了新的见解

doi: https://doi.org/10.1016/j.jare.2022.10.004

雌性人参（当归）的染色体水平基因组提供了对香豆素生物合成的分子机制和进化的见解

doi: https://doi.org/10.1111/tpj.16007

东乡野生稻的全长叶绿体基因组揭示了小的单拷贝区域转换

doi: https://doi.org/10.3389/fpls.2022.929352

巨型 Pleurodeles waltl 基因组的测序和染色体规模组装

doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.19.512763

植物胶乳模型系统 Euphorbia peplus 的染色体水平基因组组装表明，相对缺乏 Ty3 转座子导致其基因组大小较小

doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.13.512124

天生具有无内含子的 ERF 转录因子：C4 光合作用继承了 4.5 亿年前的遗产

doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.14.512192

Lactuca saligna（莴苣的野生近缘种）的基因组提供了对霜霉病Bremia lactucae 的非宿主抗性的深入了解

doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.18.512484

W染色体与鳞翅目Z染色体的重复起源

doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.21.512844

黑色花瓣尾 (Tanypteryx hageni) 蜻蜓的染色体长度组装

doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.18.512723

Cactophilic 果蝇的染色体长度基因组组装阐明了结构和序列进化之间的联系

doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.16.512445

转座子波在一种新的 X 染色体剂量补偿机制的快速进化中重塑了表观基因组学格局

doi: https://doi.org/10.1101/2022.09.29.510218

海洋酸化行为恢复力的遗传结构

doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.18.512656

大麦 MLA3 识别稻瘟病 (M. oryzae) 的宿主特异性决定子 PWL2

doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.21.512921

选择性剪接优先增加与极端植物 Schrenkiella parvula 中的应激反应相关的转录物多样性

doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.13.512046

其它文献 - 微生物

水稻纹枯病病原菌立枯丝核菌吻合组4株AG4-JY基因组资源

doi: https://doi.org/10.1094/PDIS-07-22-1542-A

Trichothecium roseum (ZM-Tr2021) 的基因组序列资源，采后粉红腐病的致病因子

doi: https://doi.org/10.1094/PDIS-03-22-0655-A

Fusarium oxysporum f. sp. 的全基因组测序在中国感染黄瓜的黄瓜菌株Race-4

DOI: https://doi.org/10.1094/PDIS-08-22-1815-A

从云水中分离的担子菌酵母 Dioszegia hangarica PDD-24b-2 的高质量基因组

DOI: https://doi.org/10.1093/g3journal/jkac282

斯洛文尼亚肉鸡和人类中 pESI 阳性多药耐药 ST32 肠沙门氏菌婴儿血清型分离株的克隆传播

DOI: https://doi.org/10.1128/spectrum.02481-22

艰难梭菌 PCR 核糖型 151 是多系的，包括来自隐秘进化枝 C-II 的致病性分离物，具有可以逃避常规诊断的单毒素致病性基因座

https://doi.org/10.3389/fmicb.2022.969548

对古细菌病毒宿主系统的深入表征揭示了许多病毒排除机制

doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.18.512658

PacBio SMRT测序只用于科研，不用于临床。

基因有限公司作为PacBio公司在中国区的独家代理商，自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内，一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训，技术支持，应用培训与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。