技术交流
扫描二维码
或添加“GeneGroup003”
获取更多更新资讯
商城订购
扫描二维码
或添加“基因商城（GeneMart）”
手机下单，快人一步
售后服务
扫描二维码
或添加“GeneGroup005”
获取更快速售后支持
PacBio每周文献导览（2022-43）
在临床环境中进行长读长测序以提高诊断率
Doi: https://doi.org/10.1038/s41598-022-20113-x
在过去的十年中，基因检测的进步，特别是NGS测序的出现，导致了分子疾病诊断的范式转变。尽管现在我们有能力检测超过 90% 的人类基因组，但仍有10%我们无法窥探，导致现有方法的诊断率停滞不前。在这篇文章中，科研人员展示了新技术的应用，通过HiFi测序，如何提高分子诊断率。通过长读长进行全基因组测序能够覆盖 98% 的下一代测序死区，这是传统行业标准短读长测序无法解释的基因组区域。
通过HiFi测序可以：
解决以前无法解释的 NGS 病例：“我们在之前收到阴性基因组测序结果的受试者中发现了由 IKBKG 变异引起的免疫缺陷。” 纠正 NGS 错误信号：“在一个案例中，我们怀疑 SRS 易位，LRS 揭示了一个模拟易位的假基因插入。” 展示甲基化：“此外，在 15 号染色体单亲二体 (UPD) 的情况下，我们还能够通过单分子 LRS 观察到甲基化的差异。”
在中国患者中发现的 β-珠蛋白基因簇中的新 5 kb 缺失 Doi: https://doi.org/10.1080/03630269.2022.2118604
另一篇地中海贫血的应用文献。“SMRT 测序是准确检测大缺失的有用工具”。
假病毒系统能够对整个 SARS-CoV-2 刺突进行深度突变扫描 doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.13.512056
理解 SARS-CoV-2 进化的一个主要挑战是解释病毒刺突蛋白中新出现的突变的抗原和功能效应。 “在这里，我们描述了一个新的深度突变扫描平台……直接量化大量的刺突突变如何影响抗体中和和假病毒感染”，“这项工作建立了一种高通量和安全的方法来测量约 105 种突变组合如何影响抗体中和和刺突介导的感染”。
其它文献 - 动植物 等鞭金藻完整的线粒体基因组具有独特的重复结构和特定的反式剪接 cox1 基因 doi: https://doi.org/10.3389/fmicb.2022.966219 高粱DNA渗入变异株R21和受体水稻金辉1号的测序和基因组分析揭示了重复元素变异 doi: https://doi.org/10.3390/ijms231911864 鳃的 PacBio 全长和 Illumina 转录组测序揭示了空气暴露下红蚬的分子反应 doi: https://doi.org/10.3390/ijms231911474 造礁珊瑚的全长转录组图阐明了钙化、共生和昼夜节律基因的分子基础 doi: https://doi.org/10.3390/ijms231911135 姜黄的染色体规模基因组组装提供了对姜黄素生物合成和块茎形成机制的见解 doi: https://doi.org/10.3389/fpls.2022.1003835 中国软木栎 ( Quercus variabilis) 的染色体水平基因组组装 doi：https://doi.org/10.3389/fpls.2022.1001583 栎木的染色体规模基因组组装：对Quercus部分Cyclobalanopsis（Fagaceae）进化的见解 doi: https://doi.org/10.3389/fpls.2022.1012277 亚达伯拉象龟的染色体水平基因组组装有助于深入了解受威胁种群的遗传健康 doi: https://doi.org/10.1093/gigascience/giac090 活性和稳定性的差异驱动热带和温带玉米的转座因子变异 doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.09.511471 栎木（Quercus ilex L.）基因组草图，地中海森林和西班牙农林牧生态系统“dehesa”中最具代表性的物种 doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.09.511480 横向基因转移在草谱系中积累的速率变化 doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.10.511554 重新定位的地球螨基因组草图为其侵入澳大利亚范围内的农药抗性进化和人口统计学提供了新的见解 doi: https://doi.org/10.1101/2022.08.03.502713 动物基因组的功能注释：马的综合注释资源 doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.11.511694
其它文献 - 微生物 条形码表达文库的功能筛选揭示了肠道拟杆菌中碳利用的新基因功能 doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.10.511384 全长 PacBio 16S rRNA 测序揭示了最初的社会木匠蜜蜂 (Xylocopa) 拥有独特的肠道细菌群落并显示出地理结构 doi: https://doi.org/10.1111/mec.16736 高温大曲不同成熟阶段微生物特征及代谢物谱 DOI: https://doi.org/10.1007/s11274-022-03428-9 基因组规模代谢模型结合单分子实时测序分析放线菌染色体异质性 DOI: https://doi.org/10.1016/j.gene.2022.146959 核型变异、影响化学不敏感性的自发基因组重排以及植物病原体致病疫霉中的表达水平多态性使用其第一次染色体规模组装揭示 DOI: https://doi.org/10.1371/journal.ppat.1010869 全基因组序列分析评估戊糖乳杆菌 9D3 的安全性和益生菌潜力，这是一种从泰国腌制杂草中分离出的产生 γ-氨基丁酸 (GABA) 的菌株 https://doi.org/10.3389/fmicb.2022.969548 三个 clade-1 黄单胞菌的全基因组测序揭示了黄单胞菌的新遗传特征 doi: https://doi.org/10.1101/2022.10.10.511549
PacBio SMRT测序只用于科研，不用于临床。
基因有限公司作为PacBio公司在中国区的独家代理商，自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内，一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训，技术支持，应用培训与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。
