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PacBio每周文献导览（2022-34）
第一个来自南方汉族个体的无间隙、参考质量、完全注释的基因组 doi: https://doi.org/10.1101/2022.08.08.503226 来自 Johns Hopkins 的团队利用 PacBio HiFi 和 ONT Ultralong（UL）成功组装了第一个汉族个体的无间隙，参考质量级别和完全注释的基因组。作者第一步分别使用 HiFi 和 ONT UL分别进行了基因组的从头组装。与 ONT UL 组装结果相比，HiFi组装的碎片少了10倍，连续性增加了2倍多。 “因此，我们选择了 Hifiasm 输出作为后续步骤的主要组件。” 然后使用 HiFi 数据来填补 24 个缺口，并生成最终的共有序列（Q57，每M碱基只有不到 2 个错误）。ONT UL 仅用于填补19 个基因组上缺口。 ONT 和 HiFi 测序技术在药用植物多倍体基因组上的比较表明 ONT reads 的高错误率不适合自校正 doi: https://doi.org/10.1186/s13020-022-00644-1 许多药用植物以其具有高倍性、杂合性和重复内容的复杂基因组而闻名，这对这些物种的基因组测序提出了严峻挑战。来自牛津纳米孔测序技术 (ONT) 或 Pacific Biosciences 单分子实时 (SMRT) 测序的长读长在从头基因组组装方面提供了巨大优势，特别是对于具有高杂合性和重复内容的复杂基因组。 研究人员提出了一个问题，为什么在四倍体植物基因组中，ONT 组装的一部分（平均 7.9%，最大 23.7%）不能被相应的 NGS reads 覆盖？ 研究人员利用ONT平台对中药材藜芦(Turcz.) O. Loes (VDL)的四倍体基因组进行测序，并采用三种策略并行组装基因组。并使用来自 PacBio HiFi reads将三个 ONT 组件的质量、覆盖范围和杂合性与同一个体的另一个已发布组件进行了比较，以探索 UCR 的原因。 映射到 ONT-nextdenovo 程序集的序列读取示例。ONT-nextdenovo 组装的 ctg001275 的 20 kb 区域用于显示 CCS、CCS2short、NGS、ONT、ONT-1-correct 和 ONT-1-correct2 短 reads 的读取映射。在未覆盖短读长的区域，长读长的错配更高。 在 ONT 读取和校正读取中，不一致率 (coverage tracks) 分别接近 100% 和 50%。这表明 ONT 原始 reads 的基因型与 HiFi reads 的基因型一致，但纠错过程引入了错误，导致校正后的 reads 的基因型有近一半与 HiFi reads 不同。多重读取是 ONT 读取比对中的二次映射（空白条带），它们的主要比对位于其他同源区域，这可能会干扰纠错过程。蓝色、红色、绿色和橙色块分别代表“C”、“T”、“A”和“G”基因型。灰色和空白条分别代表主要对齐和次要对齐 在散发性阿尔茨海默病患者中，主要是 PSEN2 异常剪接，而不是 PSEN1 异常剪接 doi: https://doi.org/10.1093/brain/awac294 阿尔茨海默病是最常见的神经退行性疾病，以痴呆和过早死亡为特征。早发性家族性阿尔茨海默病部分是由早老素1 (PSEN1) 和早老素2 (PSEN2) 的致病性变异引起的，这两个基因的可变剪接与家族性和散发性阿尔茨海默病有关。在这项研究中，科研人员利用靶向 PacBio Iso-Seq 来表征散发性阿尔茨海默病、家族性阿尔茨海默病（携带 PSEN1 和 PSEN2 变体）和对照个体前额叶皮层中数千个完整的 PSEN1 和 PSEN2 转录本。 其它文献 - 人类医学 基于长读长的结构变异检测策略的比较和基准测试 doi: https://doi.org/10.1101/2022.08.09.503274 通过转座酶介导的单分子测序对天然 DNA 进行灵敏的多模式分析 doi: https://doi.org/10.1101/2022.08.07.502893 用长读长 RNA 测序弥合人类遗传学中的剪接差距：寻找疾病的蛋白质亚型驱动因素 doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddac196 Pangenome 的多尺度分析能够改进重复性和临床相关基因的基因组多样性表示 doi: https://doi.org/10.1101/2022.08.05.502980 其它文献 - 动植物 Rpv12载体的阶段性葡萄基因组序列组装，用于探索Rpv12相关的位置和功能性葡萄抗性基因 doi: https://doi.org/10.1101/2022.08.06.503030 改进的斑胸草雀脑转录组识别具有性别差异的新蛋白质 doi: https://doi.org/10.1016/j.gene.2022.146803 全长转录组测序分析和表征、开发和验证黑孔草微卫星标记 https://doi.org/10.3389/fpls.2022.959042 估计三种不同生物信息学管道对绵羊线虫分析的影响 doi: https://doi.org/10.1186/s13071-022-05399-0 加利福尼亚有光泽的蛇的参考基因组，亚利桑那线虫，一种正在衰退的特别关注的加利福尼亚物种 doi: https://doi.org/10.1093/jhered/esac040 改进的基因组组装为美洲大蠊 Periplaneta americana 的环境适应提供了新的见解 doi：https://doi.org/10.1002/arch.21956 使用 PacBio 和 Hi-C 技术对大嘴鲈 (Micropterus salmoides) 进行染色体水平基因组组装 doi: https://doi.org/10.1038/s41597-022-01601-1 其它文献 - 微生物 HiLi-chip：用于环境微生物群落综合分析的高通量文库构建芯片 doi: https://doi.org/10.1016/j.envres.2022.113650 通过全基因组测序和分析评价从红曲中生产霉菌毒素桔霉素的安全性评价 DOI: https://doi.org/10.1007/s13205-022-03287-z 全长与 V4 区域 16S rRNA 测序在饮食干预后小鼠肠道微生物群系统发育分析中的评价 doi: 10.1007/s00284-022-02956-9 从畜牧废水中分离的大田窄食单胞菌菌株 NLF4-10 的基因组序列草案 DOI: https://doi.org/10.1128/mra.00322-22 第一种真菌来源的根瘤菌的分离、基因组特征和蘑菇生长促进作用 DOI: https://doi.org/10.3389/fmicb.2022.947687 唾液乳杆菌 AR809 的完整基因组序列，一种具有口咽道抗性和口腔上皮细胞粘附性的益生菌菌株 https://doi.org/10.1007/s00284-022-02963-w PacBio SMRT 测序只用于科研，不用于临床。 基因有限公司作为PacBio公司在中国区的独家代理商，自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内，一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训，技术支持，应用培训与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。
