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PacBio每周文献导览（2022-33）
使用来自全球19个人群中41个人类个体的长读长测序数据表征370个具有挑战性的医学相关基因的遗传多态性
doi: https://doi.org/10.1101/2022.08.03.502734
本文描述了 HiFi 测序照亮基因组中医学上重要的黑暗区域的力量，以及 NGS 在“挑战医学相关基因”（challenging medically relevant genes，CMRGs）方面的局限性。检测片段重复和高度重复区域中的小变异对于基于 NGS 的方法也具有挑战性，导致之前一些 WES 研究完全避开了这些区域。
以前的研究表明，使用基于 NGS 的方法很难研究 17,561 种 CMRG 的致病变异；
使用长读长测序检测到的 SV 中约有 68% 无法使用 NGS 检测，并且HiFi数据产生更好的短变异调用准确度，尤其是对于位于基于 NGS 数据集的难以定位的基因组区域的变异；
使用 HiFi 检测到的 CMRG 总变体增加 20%，变体增加 18%，与使用 NGS 相比，使用 PacBio HiFi 数据在片段重复、低复杂/简单重复区域中识别出的短变体数量显著增加；
16-34% 在不同样本中发现的“高影响”变体“只能使用 HiFi 数据检测到，而不能使用 NGS 数据检测。
结论：在人群中观察到这些 CRMG 的遗传多态性水平惊人的高，这表明需要新的方法来更好地表征这些基因和种族的多样性。
其它文献 - 人类医学 多巴胺转运蛋白基因 (SLC6A3) 中新型超可变可变数串联重复序列的表征 doi: https://doi.org/10.1101/2022.08.03.502653
其它文献 - 动植物 葡萄砧木 110R、Kober 5BB 和 101-14 Mgt 的 HiFi 染色体规模二倍体组装体 doi: https://doi.org/10.1101/2022.07.29.502067 栽培的葡萄藤通常嫁接在密切相关的物种上，以应对特定的生物和非生物胁迫条件。三种北美葡萄品种 V. riparia、V. rupestris 和 V. berlandieri 是用于培育葡萄砧木的主要品种。在这里，我们报告了来自这些物种的三种广泛使用的砧木的二倍体染色体规模组装：Richter 110 (110R)、Kober 5BB 和 101-14 Millardet et de Grasset (Mgt)。使用 PacBio HiFi 序列以 53.1 X 倍的平均覆盖率组装三个杂种的基因组草图。使用工具套件 HaploSync，研究人员为每个基因组重建了两组 19 个染色体规模的基因组，平均单倍体基因组大小为 494.5 Mbp。使用共享单倍型信息解决了残留的单倍型转换。这三个参考基因组是研究葡萄适应生物和非生物胁迫的遗传基础以及为砧木育种计划设计性状相关标记的宝贵资源。 Osedax frankpressi 的全基因组揭示了脊椎动物骨骼共生消化的遗传相互作用 doi: https://doi.org/10.1101/2022.08.04.502725 通才植物物种对传粉媒介群落和非生物因素的基因组局部适应 https://doi.org/10.1101/2022.08.05.502924 Heliocidaris 海胆中古代发育基因调控网络的近期重构 doi: https://doi.org/10.1101/2022.03.03.482868 重新定位的地球螨基因组草图为其侵入澳大利亚范围内的农药抗性进化和人口统计学提供了新的见解 doi: https://doi.org/10.1101/2022.08.03.502713 稻飞虱卵寄生蜂 Anagrus nilaparvatae 的基因组揭示了寄生中的化学和机械感觉 doi: https://doi.org/10.1186/s12864-022-08656-9 歌唱小鼠基因组的从头组装和注释 doi: https://doi.org/10.1101/2022.07.29.502048 用于研究咖啡锈病病原体 Hemileia mastatrix 毒力机制和进化的染色体水平基因组资源 doi：https://doi.org/10.1101/2022.07.29.502101 建立酸浆作为一种新的茄科模型系统可以对膨胀的花萼综合征进行基因重新评估 doi: https://doi.org/10.1101/2022.07.29.502011 Kadaknath chicken specific hitchhiking of BPIL with the FM locus doi: https://doi.org/10.1101/2022.07.28.501823 生理性状及其关系在斐济蜜蜂种内和种间随干旱梯度而变化 doi: https://doi.org/10.1101/2022.07.27.501487 A globally distributed major virus-resistance association in Arabidopsis thaliana doi: https://doi.org/10.1101/2022.08.02.502433 使用 PacBio 和 Hi-C 技术对大嘴鲈 (Micropterus salmoides) 进行染色体水平基因组组装 | https://doi.org/10.1038/s41597-022-01601-1 棕熊（Ursus arctos）的单倍型解析，染色体水平组装 https://doi.org/10.1093/gbe/evac125 Gymnocypris eckloni 基因组的染色体水平组装 DOI: 10.1038/s41597-022-01595-w 基于SMRT和RNA测序数据的马铃薯干旱胁迫调控网络构建 https://doi.org/10.1186/s12870-022-03758-8 Birth and death in terminal complement pathway https://doi.org/10.1016/j.molimm.2022.07.006 稻飞虱卵寄生蜂Anagrus nilaparvatae的基因组揭示了寄生的化学和机械感觉 doi: 10.1186/s12864-022-08656-9 濒临灭绝的太平洋袖珍小鼠的染色体长度参考基因组揭示了历史上庞大的种群最近的近亲繁殖 doi: https://doi.org/10.1093/gbe/evac122 高质量、染色体规模的基因组组装：三种柑橘木虱（亚洲柑橘木虱）地理种群的比较 doi: 10.1093/dnares/dsac027 Solanum verrucosum Schlechtendal 的从头基因组组装，墨西哥二倍体物种在地理上与马铃薯亲属的其他二倍体 A 基因组物种分离 doi: 10.1093/g3journal/jkac166 台湾新弓翅目（Takahashi，1921）（半翅目：蚜科）的染色体水平基因组组装 https://doi.org/10.1093/g3journal/jkac164 橙小麦花蠓 Sitodiplosis mosellana Géhin（双翅目：Cecidomyiidae）的染色体水平基因组组装提供了对解毒系统进化的见解 https://doi.org/10.1093/g3journal/jkac161 燕麦冠锈菌 Puccinia coronata f. sp. avenae 的染色体水平、全阶段基因组组装，一种能够在谷物锈病中进行比较基因组学的资源 https://doi.org/10.1093/g3journal/jkac149 具有阶段性性别决定区的染色体规模组装解决了野生八倍体草莓早期 Z 和 W 染色体分化的特征 https://doi.org/10.1093/g3journal/jkac139 一种新型甲壳素降解菌株红球菌的全基因组测序和功能分析Rhodococcus sp.11-3 https://doi.org/10.1016/j.jbiosc.2022.04.010
其它文献 - 微生物 从 SARS 康复者中合理鉴定强效和广泛的 sarbecovirus 中和抗体混合物 doi: https://doi.org/10.1101/2022.08.03.499114 使用 SMRT 测序检测超热嗜酸的 Crnarchaeon Sulfolobus acidocaldarius 的 DNA 甲基化 DOI: 10.1007/978-1-0716-2413-5_3 全长与 V4 区域 16S rRNA 测序在饮食干预后小鼠肠道微生物群系统发育分析中的评价 doi: 10.1007/s00284-022-02956-9
PacBio SMRT 测序只用于科研，不用于临床。 基因有限公司作为PacBio公司在中国区的独家代理商，自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内，一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训，技术支持，应用培训与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。
