PacBio每周文献导览（2022-32）

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PacBio每周文献导览（2022-32）

2022-08-10

靶向长读长测序有助于人类 T 细胞受体 α、δ 和 β 基因座的区分单倍型组装和基因分型

doi: https://doi.org/10.1101/2022.05.24.493244

这篇文章与之前的预印本（Characterization of the immunoglobulin lambda chain locus from diverse populations reveals extensive genetic variation；doi: https://doi.org/10.1101/2022.07.20.500849）非常相似，这里适用于 T 细胞受体编码基因位点，对 T 细胞介导的免疫至关重要：

使用传统的短读长测序方法很难发现和管理 TR 变体。研究产生了人类 TR β (TRB) 和 α/δ (TRA/D) 基因座的高度准确的单倍型解析组装，促进了单核苷酸多态性 (SNP)、插入缺失 (indels)、结构变异的检测和基因分型。通过长读长测序的变异集与短读长数据集的比较揭示了基因分型准确性的提高，TR 基因注释导致发现了 79 个以前未记录的 V、D 和 J 等位基因。

B 细胞耗竭治疗后重症肌无力中致病性、产生自身抗体的 B 细胞克隆的重新出现

doi: https://doi.org/10.1101/2022.07.21.22277677

重症肌无力 (MG) 是一种自身抗体介导的神经肌肉接头自身免疫性疾病。在一部分 MG 患者中，存在肌肉特异性酪氨酸激酶 (MuSK) 自身抗体。MuSK MG 患者对 CD20 介导的 B 细胞耗竭疗法 (BCDT) 反应良好；大多数达到完全稳定的缓解。然而，经常发生复发。为了进一步了解复发的免疫机制，研究人员使用不同的技术对 BCR 进行测序，以检测表达罕见病原性 MuSK 自身抗体的 B 细胞克隆的储库存活 [耗竭疗法] 并在临床复发表现之前重新进入循环。这项研究提供了对 MuSK MG 复发的机制理解和用于复发预测的有价值的候选生物标志物。

利用基因治疗实现生物治疗药物的长期连续或可控表达

doi: 10.1126/sciadv.abm1890

通过嵌合抗原受体 (CAR-T) 或双特异性分子重定向至癌细胞的 T 细胞已成为突破性技术；然而，CAR-T 细胞需要个性化制造，而双特异性细胞通常需要连续输注。研究人员创建了一种现成的单剂量解决方案，用于通过腺相关病毒 (AAV) 基因转移实现蛋白质免疫治疗药物的长期血清水平。作者在 CD19+ 淋巴瘤异种移植模型中展示了原理证明，该模型使用单次静脉注射 AAV 表达分泌型 blinatumomab，它可以作为 CD19 CAR-T 细胞疗法的通用替代品。此外，作者还使用外显子跳跃策略创建了一个诱导型版本，并在 AAV 注射后至少 36 周内实现了重复的按需表达。PacBio Iso-Seq 被用于验证mRNA的剪切事件。

KRAS 1号外显子在癌细胞中跳跃的体外验证。

其它文献 - 人类医学

在单细胞水平上从头组装人类基因组

doi: https://doi.org/10.1093/nar/gkac586

其它文献 - 动植物

松茸基因组的T2T组装

doi: https://doi.org/10.1101/2022.07.25.501483

鉴定可能影响疟原虫抗性的疟疾载体（斯蒂芬按蚊）中的 TNF-TNFR 样系统

doi: https://doi.org/10.1101/2022.07.28.501812

海绵 Oopsacas minuta (Hexactinellida) 的紧凑基因组缺乏关键的后生动物核心基因

doi: https://doi.org/10.1101/2022.07.26.501511

赤潮甲藻对热应激的恢复力的演变

doi: https://doi.org/10.1101/2022.07.25.501386

评估基于 Illumina-、Nanopore- 和 PacBio 的基因组组装策略与 bald notothen，Trematomus borchgrevinki

doi: https://doi.org/10.1093/g3journal/jkac192

稻飞虱卵寄生蜂 Anagrus nilaparvatae 的基因组揭示了寄生中的化学和机械感觉

doi: https://doi.org/10.1186/s12864-022-08656-9

Dobsonfly Neoneuromus ignobilis 的高质量基因组揭示了水生昆虫的分子趋同

doi: https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2022.110437

集成的全长转录组和 MicroRNA 测序方法可深入了解红树林 (Sonneratia apetala Buch.-Ham.) 的耐盐性

doi：https://doi.org/10.3389/fgene.2022.932832

第三代测序对剪接调控的分析

doi: https://doi.org/10.1007/978-1-0716-2521-7_6

旋花科植物 Ipomoea cairica 的染色体水平参考基因组

https://doi.org/10.1093/g3journal/jkac187

濒临灭绝的太平洋袖珍小鼠的染色体长度参考基因组揭示了历史上庞大的种群最近的近亲繁殖

https://doi.org/10.1093/gbe/evac122

通过全长cDNA测序鉴定大戟中的萜类生物合成基因

https://doi.org/10.3390/molecules27144591

利用单分子实时测序与二代测序综合分析揭示黑麦草的抗旱机制

https://doi.org/10.3390/ijms23147921

六倍体台湾鹅掌 “Djulis”（Chenopodium formosanum）的染色体规模基因组组装

https://doi.org/10.1093/gbe/evac120

果蝇线粒体基因组的精确注释有助于深入了解富含 AT 的区域

https://doi.org/10.1016/j.mito.2022.06.006

白尾鹿（Odocoileus Virginianus）的从头染色体水平基因组组装

https://doi.org/10.1093/jhered/esac022

其它文献 - 微生物

全长 16S 与 V4 区域 16S rRNA 测序在饮食干预后小鼠肠道微生物群系统发育分析中的评价

doi: https://doi.org/10.1007/s00284-022-02956-9

基于 Fusarium oxysporum f. sp. lycopersici 的更新基因组注释的 Fusarium-Tomato 相互作用的转录组分析鉴定抑制或诱导本氏烟草中细胞死亡的新型效应候选物

doi: https://doi.org/10.3390/jof8070672

食用菌 Pleurotus giganteus (Agaricales, Pleurotus) 的完整线粒体基因组及其系统发育的见解

doi: https://doi.org/10.1080/23802359.2022.2096418

PacBio SMRT 测序只用于科研，不用于临床。

基因有限公司作为PacBio公司在中国区的独家代理商，自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内，一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训，技术支持，应用培训与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。