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【热烈祝贺】中国科研客户首台!PacBio 高通量Revio新测序平台落户四川大学华西医院助力转化医学研究

版权所有,转载请联系基因市场部
2023-05-31

PacBio HiFi测序兼顾长读长(可达25kb)和高准确度(≥Q30)的优势,能够实现高质量的基因组组装,全面检测各种变异类型(SNVs、InDels、SVs、CNVs),单倍型分型(Phasing),直接检测甲基化修饰以及发现新转录本和融合基因等,已被广泛地应用于医学研究。

2023年5月26日,PacBio 高通量Revio新测序平台落户华西医院,标志着该医院成为全球第一批、中国首个引入这一先进测序技术的科研客户。同时四川大学华西医院也是国内第一家同时拥有Sequel IIe和Revio双平台的医疗机构。我们对于Revio平台首次落户医院表示祝贺,并期待看到它在转化医学领域发挥重要作用。


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Revio平台是由PacBio公司于2022年底宣布推出的最新一代的高通量长读长测序系统,这将使客户能够显著扩展他们对HiFi 测序技术的使用。Revio 采用了PacBio最新商业化的25M SMRTcell,每次可以并行检测4张芯片,提供每年以30X覆盖率、多达1300个人类全基因组进行测序的能力。

Revio和Sequel IIe双平台结合了各自高通量和通量灵活性的优势,都基于HiFi 测序技术的使用,实现长读长和高准确度的测序。这种测序方法克服了传统测序技术的局限性,能够解析复杂的基因组区域、检测结构变异、揭示罕见变异和研究表观遗传学,在医学领域的应用前景广阔:

首先,长读长使其能够有效解析复杂的基因组结构,包括高度重复的基因区域和基因组结构变异,为寻找疾病相关变异提供了更全面的基因组视角。其高准确性也使得它能够发现短读测序技术可能错过的罕见变异,为精准医疗提供更精确的基因变异信息。


其次,该平台在建立高质量基因组参考序列方面具有重要意义。医学研究和临床实践需要可靠的基因组参考序列,以帮助理解疾病的基因基础、寻找新的基因和调控元件,以及指导个性化治疗。HiFi测序技术的长读长和高准确性使其在基因组组装方面具有突出优势,能够更好地解决复杂基因组区域的组装难题,为医学研究提供更准确的基因组参考。


此外,HiFi测序技术还有助于研究表观遗传学。通过实时监测DNA合成过程中的碱基修饰情况,HiFi测序技术能够直接检测DNA的表观修饰,如DNA甲基化。这对于研究表观遗传修饰在疾病发展中的作用至关重要。


总之,PacBio的Revio和Sequel IIe平台在精准医学中为研究人员和临床医生提供了更全面、更准确的基因组学信息,从而推动了个体化医学的发展,为疾病预防、诊断和治疗提供更精确、更有效的方法。并将为华西医院的“十万自然人群队列”和“十万罕见病全基因组测序计划GSRD 100KWCH”项目在二代测序的基础之上提供长读长的解决方案。PacBio 将继续致力于创新和发展,为医学界提供前沿的基因测序技术和解决方案。


基因有限公司作为PacBio公司中国区代理商自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内,一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训,技术支持,应用培训与售后维护工作,赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。

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