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PacBio每周文献导览（2022-39）
直接单倍型分辨率的 5 碱基 HiFi 测序用于罕见病队列中高甲基化异常值的全基因组分析
doi: https://doi.org/10.1101/2022.09.12.22279739
PacBio HiFi测序允许对单核苷酸变异 (SNV)、插入缺失和结构变异 (SV) 进行准确检测和直接定相。最近的算法允许通过HiFi测序同时检测CpG甲基化 (mCpG)，以便直接在全基因组HiFi测序中分析调节元件 (RE) 活性。研究人员从152个家族的276 个样本的罕见疾病队列中生成了一个综合的单倍型解析的 HiFi-GS数据集，以识别罕见的（~0.5%）超mCpG事件。 数据集和准确性： 对来自152个家族的276个样本进行5碱基HiFi测序 1,184个样本的短读长全基因组亚硫酸氢盐测序 (srWGBS) 两种方法之间非常好的每样本相关性为0.90（n = 93 个样本，同时具有HiFi和 srWGBS） 甲基化“异常值”： 在整个队列中识别出25,543个罕见的高甲基化图块，其中 81%是等位基因特异性的（即，仅在一个等位基因中存在异常值）并预计会导致调节元件活性丧失。HiFi reads的分型能力导致检测高甲基化图块的能力大大提高：平均每个样本检出117个（而 srWGBS只有8个！） 遗传学发现： 许多高甲基化图块可以通过关联的稀有SNV或SV（即表观遗传差异的遗传原因）来解释。影响附近甲基化的SNV通常位于1 kb以内；影响附近甲基化的SV通常位于10 kb以内；确定了近端启动子中的新重复扩增，通过hyper-mCpG预测等位基因沉默，并证明了下游的等位基因转录事件。 疾病关联： 每位患者平均有30-40个超mCpG事件与罕见疾病基因重叠，为变异优先级提供了指示。甲基化异常值分析确定了导致全球发育迟缓的基因中先前被忽视的致病重复扩增。 结论：“我们建议在未解决的罕见病病例中使用HiFi全基因组测序检测由于失去调节元件活性而导致的非常规疾病等位基因。”
撒哈拉以南非洲人群 CYP2D6 药物遗传学变异的表征 doi: https://doi.org/10.1002/cpt.2749
CYP2D6是药物反应的关键酶，因为它参与了大约25%的临床处方药物的代谢。编码CYP2D6基因是高度多态性的，世界范围内已经进行了许多药物遗传学研究来研究CYP2D6*等位基因（单倍型）的分布；然而，迄今为止，对非洲人口的研究相对不足。在这项研究中，基于对961个高深度全基因组序列的生物信息学分析，在多个撒哈拉以南非洲人群中检查了 CYP2D6*等位基因的分布和预测的药物代谢物表型。随后通过靶向HiFi测序对部分参与者中的新星等位基因和亚等位基因进行表征。这项研究揭示了已知CYP2D6等位基因的不同频率，并预测了不同非洲民族语言群体的表型。计算预测了27个新的CYP2D6*等位基因，其中两个得到了进一步验证。本研究强调了在非洲背景下研究关键药物基因（如 CYP2D6）变异的重要性，以更好地了解特定人群的等位基因频率。这将有助于开发更好的基因分型小组和星等位基因检测方法，以支持在非洲和整个非洲侨民中有效实施精准医学战略。
其它文献 - 动植物 颜色多态性沙漠一年生植物Linanthus parryae的参考基因组 doi: https://doi.org/10.1093/jhered/esac052 在雄性和雌性亚洲龙鱼基因组中鉴定候选性别特异性基因组区域 doi: https://doi.org/10.1093/gigascience/giac085 Cephalopholis sonnerati及其相关石斑鱼种的染色体水平基因组组装和转录组比较分析 doi: https://doi.org/10.3390/biology11071053 亚洲肺吸虫Paragonimus skrjabini miyazakii的完整有丝分裂基因组及其对Paragonimidae科（吸虫：扁形动物）的影响 doi: https://doi.org/10.1017/S0031182022001184 三色黑鹂，Agelaius tricolor 的参考基因组组装 doi: https://doi.org/10.1093/jhered/esac053 长读长测序表征拟南芥 msh1 突变体中的线粒体和质体基因组变异 doi：https://doi.org/10.1111/tpj.15976 不同的结构变异预测工具在秀丽隐杆线虫中产生相当不同的结果 doi: https://doi.org/10.1101/2022.03.11.483485 在日本驯化的红紫苏 (Perilla frutescens) 的高度连续基因组组装 https://doi.org/10.1101/2022.09.16.508052 利用进化保守性检测有害突变并改进木薯的基因组预测 doi: https://doi.org/10.1101/2022.09.16.508169 长距离迁徙鸣禽迁徙时间的基因组结构 doi: https://doi.org/10.1101/2022.09.14.508039
其它文献 - 微生物 不同收获频率对一年生黑麦草青贮饲料微生物群落及代谢组学特性的影响 doi: https://doi.org/10.3389/fmicb.2022.971449 Elevation of Clavibacter michiganensis subsp. californiensis to species level as Clavibacter californiensis sp. nov., merging and re-classification of Clavibacter michiganensis subsp. chilensis and Clavibacter michiganensis subsp. phaseoli as Clavibacter phaseoli sp. nov. based on complete genome in silico analyses doi: https://doi.org/10.1099/ijsem.0.005427 模式霉菌病原体烟曲霉的端粒到端粒基因组序列 https://doi.org/10.1038/s41467-022-32924-7 感染葡萄藤和番茄的灰霉病菌株显示出对比鲜明的附属染色体、转座子和小 RNA https://doi.org/10.1101/2022.03.07.483234 印记的 SARS-CoV-2 体液免疫诱导融合的 Omicron RBD 进化 doi: https://doi.org/10.1101/2022.09.15.507787
PacBio SMRT测序只用于科研，不用于临床。
基因有限公司作为PacBio公司在中国区的独家代理商，自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内，一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训，技术支持，应用培训与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。
