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PacBio每周文献导览（2022-36）

2022-09-08

错配修复基因中的非编码畸变是林奇综合征遗传力缺失的重要原因

doi: https://doi.org/10.1053/j.gastro.2022.08.041

这篇文章是使用 HiFi 测序来提高癌症解决率的一个很好的例子。林奇综合征 (LS) 是由错配修复 (MMR) 基因 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 或影响 EPCAM 3' 区域的缺失之一中的胚系致病变异 (PV) 引起的。LS 的特征是在年轻时由于发生错配修复缺陷 (dMMR) 就罹患结直肠癌或子宫内膜癌等癌症。

在对可疑基因的编码区进行短读长测序和 MLPA 分析后，一部分在年轻时患有某些结直肠癌和子宫内膜癌的人仍然找不到肿瘤中的致病基因突变。“这些人患有无法解释的 dMMR 肿瘤，被称为患有林奇样综合征（LLS）的人……他们的亲属和监测治疗方案尚不清楚。”

通过对跨越 MMR 基因全长的长程 PCR 扩增子应用 HiFi 测序，“我们发现，相当大比例的 LLS 个体实际上可以被诊断为 LS，因为他们携带导致异常影响的 MMR 基因可变剪切突变”。32 名患者中有 9 名出现非编码畸变，导致诊断率大幅提升（19%，32 名患者中有 6 名）。

提倡针对阴性病例：“对于没有明确基因诊断的 LLS 个体……HiFi测序可能有助于检测当前诊断方法难以涵盖的可变剪切变异，并同时检测 Alu 或串联重复，这些是使用短读长测序技术很难检测的区域”

使用多组学方法破译头颈癌患者复杂重排的进化史

doi: https://doi.org/10.1101/2022.08.19.504509

这篇文章是通过 HiFi 测序确定两个头颈癌病例的体细胞 SV 的一个很好的例子。研究设计是同时检测肿瘤和正常组织配对（每个样本测序深度约为 20 倍），识别复杂的结构重排、HPV 插入事件和与癌症发展的进化史相关的体细胞突变。

靶向长读长亚硫酸氢盐测序识别 TERT 野生型和 TERT 突变癌细胞之间 TERT 启动子甲基化谱的差异

https://doi.org/10.3390/cancers14164018

使用靶向 SMRT 亚硫酸氢盐测序来表征 54 个癌细胞系中重要调控基因 (TERT) 的启动子甲基化谱：HiFi 单分子分辨率允许进行长距离表观遗传定相，显示等位基因甲基化失衡是杂合突变的函数，以及癌症药物对改变等位基因甲基化模式的影响。

结论：“等位基因特异性 TERT 启动子甲基化谱的异质性……仍然不清楚，特别是它们在核心、近端和经常甲基化的远端启动子区域是如何变化的，尽管已经进行了二十多年的实质性研究。我们研究中使用的单分子甲基化分析使我们能够揭示野生型和突变癌细胞系之间的甲基化差异。”

DNA-PK 灭活细胞中转录组的长读长测序注释

https://doi.org/10.3389/fonc.2022.941638

这项研究详细分析了灭活与肿瘤进展和治疗反应有关的 DNA 修复机制的上游成分的影响。观察“在 DNA-PK 灭活细胞中额外的新转录组和复杂基因结构，从 3,197 个注释基因和 523 个新基因中鉴定出 8,355 个高置信度新亚型”，其中包括 380 个 lncRNA。

人类癌症串联重复扩增的全基因组图谱

doi: https://doi.org/10.1101/2022.08.24.505159

使用短读长测序对 29 种癌症类型的串联重复扩增（“人类癌症中未探索的遗传变异来源”）进行深入研究。PacBio 用于验证位于 34% 的肾细胞癌样本中检测到的调节元件附近的扩增（下图）。

其它文献 - 人类医学

Gallus gallus RJF 参考基因组揭示了一种 MHCY 单倍型，该基因块包含 107 个基因座，包括 45 个专门的多态性 MHC I 类基因座、41 个 C 型凝集素样基因座和数百个转座因子中的其他基因座

doi: https://doi.org/10.1093/g3journal/jkac218

其它文献 - 动植物

单分子长读长测序揭示灵长类转录组的新发现

doi: 10.1101/gr.276395.121

深入研究将 Iso-Seq 与质谱（即蛋白质组学）相结合，以创建“迄今为止灵长类动物中最大的全长异构体目录”。“大约一半捕获的同种型在其参考基因组中没有注释，显著扩展了灵长类动物的基因模型。比较分析揭示了与免疫功能和免疫疾病相关的数百种转录组学创新和异构体使用变化”。

叶蝉进化新奇的基因组基础

doi: https://doi.org/10.1093/molbev/msac184

东海独岛附近濒危石珊瑚种Dendrophyllia cribrosa的比较基因组和进化分析

doi: https://doi.org/10.1093/gbe/evac132

中国本土螨虫的长读基因组组装 Pyemotes zhonghuajia Yu, Zhang & He (Prostigmata: Pyemotidae) 揭示了毒素相关基因家族的基因扩增

doi: https://doi.org/10.3390/toxins14080571

使用 Pacbio SMART 测序从大菱鲆 (Scophthalmus maximus) 的多个免疫相关组织中获得一种新的全长转录组资源

doi: 10.1016/j.fsi.2022.08.037

Acoel扁虫Symsagitifera roscoffensis的基因组组装，光共生研究的模型

doi：https://doi.org/10.1101/2022.08.27.505549

拓扑复杂的细胞质可以实现基于膨胀的重力陷阱逃逸

doi: https://doi.org/10.1101/2022.08.19.504465

“蜜脆”苹果（Malus domestica）的单倍型染色体规模基因组

https://doi.org/10.1101/2022.08.24.505160

杨树中核氧还原蛋白1串联阵列的多重编辑：由于CRISPR/Cas9介导的易位和复杂倒位而解密结果

doi: https://doi.org/10.1101/2022.08.26.505498

生活方式影响真菌病原体的基因组大小和基因含量

doi: https://doi.org/10.1101/2022.08.24.505148

其它文献 - 微生物

作为不同间作植物和土壤管理实践的遗留效应，苹果园中细菌群落和土壤代谢物的变化

doi: https://doi.org/10.3389/fmicb.2022.956840

产生多种抗虫药的链霉菌菌株的全基因组测序和分析

DOI: 10.1186/s12864-022-08847-4

Capping-seq在兼性细胞内病原体布鲁氏菌中的全基因组转录起始位点定位

DOI: 10.1016/j.gene.2022.146827

一种新型 NDM-5 生产序列 4523 型肺炎克雷伯菌菌株在中国的出现导致血流感染

DOI: 10.1128/spectrum.00842-22

中国扬州市健康人群鼻腔携带产 CTX-M-55 大肠杆菌 ST8369

DOI: 10.3389/fcimb.2022.970940

结合体内和原位基因组解析的宏基因组学揭示了非蓝藻固氮菌与微藻之间的新型共生固氮相互作用

doi: https://doi.org/10.1101/2022.08.25.505241

PacBio SMRT测序只用于科研，不用于临床。

基因有限公司作为PacBio公司在中国区的独家代理商，自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内，一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训，技术支持，应用培训与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。