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在线研讨会预告 | HiFi测序在人类遗传疾病领域的应用进展及结构变异参考数据库和儿童医院联盟介绍
尽管每一种罕见病在人群中的比例很低，但因为现在已经发现有超过7000种罕见病，总体而言它们在整个人群中的比例并不低，大概会影响全球6%左右的人口。估计有大约 80% 的罕见病病例是遗传性的。由于检测技术的局限性，目前仍然有超过 50% 的病例仍未解决。
与以前使用的技术相比，PacBio HiFi 测序提供了一种更高分辨率的方法，可以从基因组和表观遗传上更好地了解罕见疾病的遗传原因。自从2019年发布以来，HiFi 测序已经被广泛应用于全球多个罕见病和遗传病队列研究，同时基于长读长测序的结构变异参考数据库也正在被建立，以支持未来的人类基因组研究。
PacBio 将在8月19日下午 3:30-4:30 举办 PacBio HiFi 测序前沿分享系列讲座的第五场 —— HiFi测序在人类遗传疾病领域的应用进展及结构变异参考数据库和儿童医院联盟介绍。可扫描下方二维码报名参会。
通过此次在线研讨会，您将会了解到：
PacBio HiFi测序在人类遗传病研究中的最新进展；
基于长读长测序的结构变异参考数据库介绍；
儿童医院罕见病联盟介绍。
PacBio SMRT 测序只用于科研，不用于临床。 基因有限公司作为PacBio公司在中国区的独家代理商，自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内，一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训，技术支持，应用培训与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。
